2019年12月，《濟(jì)南時(shí)報(bào)》關(guān)于SMA患兒群體的報(bào)道版面截圖。

最新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果“出爐”。國(guó)家醫(yī)療保障局3日召開新聞發(fā)布會(huì)介紹，本次調(diào)整74種新藥進(jìn)入目錄，包含7種治療罕見病的藥物，其中就有全球首個(gè)治療脊髓性肌萎縮癥(SMA)的精準(zhǔn)靶向藥諾西那生鈉注射液。

2019年12月底，《濟(jì)南時(shí)報(bào)》曾以《一針?biāo)?9.97萬(wàn)!山東SMA患兒家長(zhǎng)：以前無(wú)藥可醫(yī)，現(xiàn)在有藥醫(yī)不起》為題報(bào)道了SMA患兒群體。彼時(shí)，一瓶諾西那生鈉注射液售價(jià)69.97萬(wàn)元，擋住了大多數(shù)患兒的治療路。而根據(jù)央視報(bào)道，經(jīng)過(guò)國(guó)家醫(yī)保局一個(gè)半小時(shí)的談判，諾西那生鈉注射液的最終成交價(jià)將低于34000元/瓶。以此計(jì)算，患兒家長(zhǎng)每年的自費(fèi)費(fèi)用或低于10萬(wàn)元。看到消息后，張恒握著手機(jī)痛哭失聲。他說(shuō)，這一刻，堪比彩票中頭獎(jiǎng)。

SMA患兒家長(zhǎng)通過(guò)視頻表達(dá)自己的激動(dòng)和感謝之情(視頻截圖)

一針?biāo)幗?0萬(wàn)：曾是患兒家長(zhǎng)心中“一根刺”

看到諾西那生納進(jìn)入醫(yī)保的消息后，張恒所在的“山東SMA之家康復(fù)交流群”沸騰了。群里的家長(zhǎng)們無(wú)一例外地表達(dá)著自己的激動(dòng)之情：“哭了，終于等到了”“孩子有救了”“我激動(dòng)得老是掉淚，孩子的病真治得起了”。

張恒仍然記得，上次群里這么沸騰，還是兩年前。那時(shí)，全球首個(gè)SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物——諾西那生鈉注射液獲國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，群里的家長(zhǎng)們無(wú)一例外地覺(jué)得孩子們有救了。直到2個(gè)月后諾西那生鈉注射液正式公布售價(jià)為69.97萬(wàn)元。看到藥價(jià)，群里沉寂了許久。

“5毫升的藥水近70萬(wàn)，一毫升是20滴，一滴就是7000元。”曾有醫(yī)生如此計(jì)算。患兒第一年需用藥6次，往后每年用藥3次，終身不停。因定價(jià)高昂，被患兒家長(zhǎng)們稱為“天價(jià)救命藥”。

SMA即脊髓性肌萎縮癥，是一種相對(duì)常見的罕見病，每40-50人就有一人攜帶致病基因;攜帶者不會(huì)有任何癥狀，但如果兩個(gè)攜帶者結(jié)婚，每次懷孕就都有25%的概率會(huì)生下患兒。患兒全身的肌肉陷于無(wú)力和萎縮，各種運(yùn)動(dòng)功能會(huì)逐漸喪失，不能動(dòng)、不能進(jìn)食，直到最后不能呼吸，患兒壽命大多不超過(guò)2歲。據(jù)估算，我國(guó)目前有2到3萬(wàn)名SMA患兒。

2018年10月8日，張恒的兒子石頭被確診為SMAⅡ型，醫(yī)生曾預(yù)言石頭活不過(guò)2歲。藥價(jià)公布后，“絕望”是張恒唯一的心情。“從無(wú)藥可醫(yī)，到有藥醫(yī)不起，我寧愿沒(méi)藥。”張恒如此形容當(dāng)時(shí)的狀態(tài)。他曾算過(guò)一筆賬，在有援助項(xiàng)目的前提下，患者家庭每年也需自費(fèi)110萬(wàn)，頭10年，仍需投入1120萬(wàn)元，再往后每10年是1050萬(wàn)元。對(duì)于絕大部分家庭來(lái)說(shuō)，這無(wú)異于天文數(shù)字。

回訪患兒家庭：有的孩子沒(méi)等到今天

名熙是德州禹城的SMAⅠ型患兒，也是最早使用諾西那生納注射液的患兒之一。他也是新黃河記者持續(xù)關(guān)注的山東SMA患兒群體中的一員。

諾西那生納獲批上市后，為給名熙用藥，他的父母借遍親朋好友，將老家的房子低價(jià)售賣，并將正在還貸的房子做了抵押，用以貸款。他們還以名熙為名在短視頻平臺(tái)上開通了賬號(hào)，直播賣貨。他的母親于蘭花的朋友圈里，除了為名熙籌款的鏈接，再無(wú)其他。

但于蘭花的籌款鏈接停更在了今年的7月18日，那天，三歲零二十八天的名熙永遠(yuǎn)離開了她。于蘭花說(shuō)，當(dāng)天是名熙準(zhǔn)備打針的日子，“孩子特別聰明，他也知道是來(lái)北京打針的，就睡著了，再也沒(méi)醒，這幾年，他受罪了，也累了。”諾西那生納進(jìn)入醫(yī)保的消息，于蘭花也聽說(shuō)了，她說(shuō)雖然名熙沒(méi)有等到這一天，但是她為需要用藥的孩子們感到開心。“進(jìn)醫(yī)保了，其他孩子就能用得起藥了，這是天大的好事。”據(jù)于蘭花介紹，截至名熙去世，用藥花費(fèi)已超300萬(wàn)元。

曉月也沒(méi)能等到這一天。2019年，曉月的母親在接受新黃河記者采訪時(shí)，曾多次述說(shuō)自己的祈愿：“就是希望她能堅(jiān)持得久一點(diǎn)，說(shuō)不定藥價(jià)就降了，說(shuō)不定就出新藥了。”

張恒說(shuō)，群里的家長(zhǎng)們，退群的，一般都是孩子去世了，進(jìn)來(lái)的，則是孩子剛被確診的。但于蘭花沒(méi)有退群，她想把名熙沒(méi)有來(lái)得及用上的藥，轉(zhuǎn)給群里有需要的孩子。

石頭用上藥了，在今年1月諾西那生納價(jià)格調(diào)至每年55萬(wàn)元后。張恒回憶，在藥價(jià)降低當(dāng)天，自己把這個(gè)消息告訴了父母，“我媽沒(méi)有任何遲疑，當(dāng)時(shí)就把手里所有的錢都給我了。”張恒哭了，“那是我父母養(yǎng)老的錢，我卻拿來(lái)救我的孩子。”剩余的錢，有的是知曉他情況的朋友和同事捐的，有的是借的，總之，湊夠了55萬(wàn)元，讓石頭用上了藥。

用上藥的當(dāng)月，張恒在短視頻平臺(tái)上開通了賬號(hào)，用以記錄自己帶石頭的治療之路。張恒說(shuō)，很多SMA患兒的父母通過(guò)平臺(tái)聯(lián)系上他，加入了他所在的“山東SMA之家康復(fù)交流群”，互相給予力量。還有十幾年沒(méi)有聯(lián)系過(guò)的初中同學(xué)，也通過(guò)短視頻賬號(hào)給他轉(zhuǎn)了紅包。張恒坦言，以前接觸到自強(qiáng)不息的人，他會(huì)感慨，自從石頭生病后，自己就從他們身上汲取力量。而現(xiàn)在，很多人告訴他，他們也正從他身上獲取力量。

不停地奔走：從呼吁進(jìn)醫(yī)保到納入產(chǎn)前篩查

在諾西那生納進(jìn)入醫(yī)保前，張恒所在的“山東SMA之家康復(fù)交流群”的每個(gè)家長(zhǎng)，都曾為此奔走努力過(guò)。2019年3月，國(guó)家醫(yī)保局公布《2019年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整方案(征求意見稿)》，第一次明確提出優(yōu)先考慮罕見病、兒童用藥。那時(shí)，張恒帶著全國(guó)患兒的照片和材料，遞交到國(guó)家醫(yī)保局。但得到的回復(fù)是：“2018年12月31日以前上市的藥物，才有被納入的資格。”

而今，多年夢(mèng)圓。家長(zhǎng)們又開始了新一輪的奔走呼號(hào)：“爭(zhēng)取將SMA納入新生兒篩查和產(chǎn)前診斷范圍。”張恒回憶，石頭確診后，自己就勸說(shuō)身邊每一個(gè)備孕或剛懷孕的親朋好友，去做基因篩查。

在我國(guó)常規(guī)婚檢和產(chǎn)檢中，并不包括對(duì)SMA等常見遺傳病的檢測(cè)，目前，僅北京、上海、南京、江門等城市開展了SMA攜帶者篩查。

張恒說(shuō)，近兩年，隨著SMA群體和天價(jià)藥進(jìn)入人們的視野，SMA的普篩工作也有了顯而易見的進(jìn)展。他曾收到過(guò)兩位孕媽的反饋，在淄博市婦幼保健院做無(wú)創(chuàng)DNA篩查時(shí)，有醫(yī)生就在篩查項(xiàng)目上加入了SMA一項(xiàng)。“那個(gè)孕媽說(shuō)當(dāng)時(shí)特別不理解，刷到我的視頻后，就特別感謝那位醫(yī)生。”

10月21日，用于治療SMA的全新基因療法Zolgensma注射液臨床申請(qǐng)?jiān)谥袊?guó)獲得CDE受理公示，跟諾西那生鈉和利司撲蘭終身用藥療法相比，Zolgensma注射一次便可達(dá)到長(zhǎng)期治療的效果。該藥已于2019年獲FDA批準(zhǔn)在美國(guó)上市，其定價(jià)高達(dá)212萬(wàn)美元，合計(jì)約1300萬(wàn)人民幣，是目前全球最昂貴的藥物。

張恒又有了新目標(biāo)，他說(shuō)想努力賺到1300萬(wàn)，“1300萬(wàn)是什么概念呢?對(duì)別人來(lái)說(shuō)可能就是一棟別墅或者十輛跑車的錢，但我只想救我兒子的命，不努力到最后一刻絕不會(huì)放棄。”

(濟(jì)南時(shí)報(bào)·新黃河客戶端記者梅寒)